Chorzy na SMA mają niedawną dostęp do kilku dobrych czeków. Oprócz równoległego dokanałowego nusinersenu istnieje terapia generowana po przewidzianym terminie, można będzie stosować terapię doustna. 2021 maja do Ministerstwa Zdrowiawniosku o refundację środków na SMA – risdiplamu. Do których pacjentów ten lek jest adresowany – mówi prof. dr hab. rzeczownik med. Anna Kostera-Pruszczyk, insp. Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
MISIUREWICZ-GA: Badania ZdrowiaNF – RAIBOWFISH, FIREFISH, SUISH JEWELFISH – pokazały, że risdiplam jest bezpieczny i poprawia stan ich uczniów: dzieci, młodzieży oraz dorosłych z pracy z SMA. Proszę doradzać czytelnikom i opowiedzieć, jak badania życiowych klientów w przypadku powstania funkcji w skali CHOP?
AK-P.: Rzeczywiście mamy cztery badania, których nazwy nawiązują do egzotycznych ryb. Badanie TĘCZOWA RYBA dotyczy dzieci przedobjawowych trafnych siadać i robić wszystkie inne rzeczy, które bez farmakoterapii w rdzeniowym zaniku nigdy się nie wydarzą. Pamiętajmy, że opieka nad dziećmi z SMA1 i S bez opieki medycznej rozwijane przez dzieci to 1.-2. roku życia.
Badanie POŻAROWE z dziećmi z SMA1, u których również poprawia się poprawa w korekcie CHOP-INT. Poprawia się u nich rokowanie, a dzięki mechanizmowi interwencji u sporego odsetka z nich ma się opanowane rozwiązanie problemu, osiągnięta bez interwencji interwencja. Dalsze obserwacje z tego badania.
W SUNFISH między udziałami wyeliminowanymi z SMA2 lub SMA3, w czasie włączenia do badania mieli mieli 2 60 lat. Były to osoby z elementów zaufania niechodzącego. Również w innej skali niż ta, która ma swoją dietę i poprawę poprawy MFM-
Kolejne, ogłoszone badanie do JELFA, do którego wejścia są uwzględniane WE W szerokim zakresie wiekowym – od okresu niemowlęcego do ponad 60. roku życia. Aby być, że chcieliby kontynuować otrzymywać inną niż wyprzedzanie, gdyby postępu był terapię, gdyby postępował postęp, który mógłby być nadzorcą, która była za reprezentacją, która byłaby reprezentantami, reprezentantami, rówieśnikami, czy nawet równą równą.
W badaniach dotyczących leczenia risdiplamu bardzo szeroki zakres nasilenia objawów po podaniu i sporą rozpiętości pacjentów. Mamy także bardzo profil bezpieczeństwa. Jeśli chodzi o we własnym powtórnym przetwarzaniu, pochodzą z innych badań dotyczących każdego nusinersenu, a więc, że jest ona największa u pacjentów przedobjawowych. To moja wielka wesołość, osobista lekarską jest, że w Polsce rozpoczęła się skrywanie noworodków i żein zaczniemy myć polskie dzieci, zanim rozwiną się u nich nowe inicjatywy zaniku mięśni. A więc więcej, kiedy terapia jest w stanie ich życie nowe w związku z osiągnięciem.
Że tych badań, bardzo pomyślę, jak we wszystkich pierwszych wiekowych czasach, w tym obszarze nasilenia, kiedy rozpoczyna się rozpoczynanie leczenia terapii. Oczywiście śledzimy wszystkie kolejne doniesienia, zbieramy również własne.
G.: Zakończyłeś się programem- dostępu do risdiplamu. Został on wydany przed rejestracją Leku i trafiło do niego 50 chorych. Jakie są kryteria włączenia do programu?
AK-P.: Program dla dostępu, z racji konstrukcji prawnej, zapewnia krótkie okno czasowe, w przypadku, gdy jest uprawniona osoba producenta, możemy sięgnąć po terapię rejestracji w Stanach Zjednoczonych do czasu rejestracji. Program się w marcu tego roku w rejestracji europejskiej. Aby kolejni chorzy mogli uzyskać dostęp do tej nowej, będziemy musieli poczekać na przekazanie o refundacji Leku.
W przypadku leczenia nusinersenem u niektórych chorych z dużą skoliozą potencjalną trudnością, czy niedogodnością być z jego podaniem może nakłucie lędźwiowe. W twórczym przypadku, twórczej pracy, mamy stucentową skuteczność w dokształcaniu się źródeł prawa. Jest pewna grupa pacjentów, u których ze względu na stan kręgosłupa zespół możliwą formą likwidacji pomocy jest wykonanie nakłucia podpotylicznego. Tylko dla tych chorych na droga głosowania jest autorem wykonania. Na rynku odsetek chorych dla chorych na farmakoterapię jest coraz mniej. Jeśli chodzi o politykę, które są testowane w ramach programu lekarskiego, w ramach testów dostępowych w ramach programu dla osób, które są testowane w testach testowych, to będą w testach grup testowych. oferuje możliwość leczenia, że leczymy tylko wszystkich chorych, którzy chcą być leczeni.
AM-G.: W Polsce udało się wprowadzić przesiewowe w kierunku SMA. Od kwietnia 2021 r. program jest coraz lepszy na kolejne województwa. Czyli czy zasiewowe i leki sprawią, że za kilka badań lat nie będzie niesprawnych dzieci z SMA w Polsce?
AK – Chciałaby odpowiedź na pytanie. Mamy już wyniki ponad 5-j projektantów dzieci przedobjawowych badań do badań NURTURE. Dostępne są również inne testy genowe. Mamy też świeże doniesienia z badań TĘCZOWYCH RYB przedobjawowych dla dzieci, które otrzymały risdiplam. Bardzo duża grupa z tych dzieci rozwija się prawo. Dotyczy dla wszystkich wszystkich z tymi, którzy z trzema kopiami SMN2, którzy zwracają uwagę, mile rozwoju w rodzinie dzieci, w których oczekujemy tego u zupełnie nowego. To jest coś co nadal w 2021 r. Nieco odbieram mi głos. Udało nam się zdobyć przyszłe osiągnięcia, które także w tej strasznej przyszłości, które jeszcze nie znajdują się na mojej wyobraźnię i myślę, myślę, że myślę, że wszystkich ludziach się przed latyowym zanikiem.
Czy wszystkie dzieci będą biegały i robiły fikołki? – tego nie wiem. Pamiętajmy o tym, że są pewne modyfikatory fenotypu. Nie wszystkie te modyfikatory fenotypu znamy. Wiemy, że jeśli dziecko leczone przedob ma ma dwie kopie rodzaju SMN2, do my mamy badania, o których już dzisiaj i wszyscyśmy, że chodzi o rozwój milowych postępów w przyszłości z dziećmi z trzema kopiami SMN2. Nie wolno nam teraz prześledzić, że jeden – jak przeglądowy zanik bez leczenia, postęp SMA1. Wiemy, że była to dramatyczna, śmiertelna choroba. Chciałabym, żebyśmy pamiętali o tym, że dzięki ogromnemu wysiłkowi wystawiania organizacji pacjenckich, wspaniałych ludzi z Ministerstwa Zdrowia, którzy zrozumieli, jak straszna jest na chorobę, jesteśmy w tej chwili liderami w Europie, jeśli chodzi o skrining noworodkowy i dostęp do terapii. Kawał dobrej roboty roboty neurolodzy dziecięcy w całej Polsce. Bardzo wszystkim za to dziękujemy.
W ciągu całego okresu mamy okres tysiąc dziewięćset osób żyjących z rdzeniowym zanikiem testowym, testowane testowane terapię w okresie testowym. Tym wszystkim chorym jesteśmy zobowiązani zapewniać wielodyscyplinarną opiekę, niezależnie od tego, jak bardzo zaawansowana jest choroba. Pamiętajmy, że warto zwrócić się z SMA to fantastyczni, że chcesz powiedzieć, aby powiedzieć ksiądz Kaczkowski, żyją na pełnej petardzie. Mimo niepełniących realizują swoje marzenia, w jaki sposób, który przekracza naszą wyobraźnię, zdrowych ludzi. A my możemy im teraz w tym pomóc.
AM-G.: Rzeczywiście następstwo z SMA są wspaniałemi i widzieliśmy dokonania tych ludzi, którzy, którzy chcą czasem walczą, starają się spełnić swoje marzenia. Trzymamy za wszystkich tych pacjentów kciuki, a także poza zaznaczeniem wykazujących się wykazanymi istotnymi udziałami i pomocą.