Myasthenia gravis (MG) – termin medyczny tłumaczony jako „poważne osłabienie mięśni” – jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową. Szacunkowa 30, 000 do 60,000 ludzie w Stanach Zjednoczonych cierpią na to zaburzenie, które dotyka ludzi w każdym wieku, płci i pochodzenia etnicznego. Niedawno zaktualizowane wytyczne konsensusu wzbogaciły naszą wiedzę na temat różnych postaci miastenii i ulepszonych metod leczenia.

Jakie są objawy miastenii?

Myasthenia gravis upośledza przekazywanie sygnałów z nerwów do mięśni w miejscu zwanym połączeniem nerwowo-mięśniowym (NMJ), gdzie nerwy stykają się z mięśniami. Powoduje to chwilowe osłabienie używanych mięśni. Kiedy dotknięty mięsień lub grupa mięśni jest wypoczęta, odzyskuje siłę.

W ciągu dnia organizm wielokrotnie wykorzystuje wiele grup mięśni; to prawda, nawet jeśli nie jesteś szczególnie aktywny. Ponieważ myasthenia gravis charakteryzuje się osłabieniem związanym ze stosowaniem w poszczególnych grupach mięśni, powtarzająca się aktywność dotkniętego mięśnia pogarsza osłabienie. Osłabienie poprawia się wraz z odpoczynkiem, by powrócić po wznowieniu aktywności.

To, które grupy mięśni są dotknięte, może się różnić w zależności od osoby. Często dotyczy to mięśni wokół oczu. Opadanie powiek i podwójne widzenie to typowe objawy. Ludzie mogą narzekać, że po przebudzeniu czują się dobrze, ale w miarę upływu dnia ich powieki opadają. Po drzemce mają szeroko otwarte oczy. Mogliby zacząć dobrze widzieć podczas jazdy, ale podczas jazdy rozwijają podwójne widzenie. Nie mogą zjeść całego bajgla, bo po pewnym czasie szczęka im się męczy, choć bez problemu jedzą makaron. Ich ramiona męczą się w połowie suszenia włosów i muszą przestać, na chwilę opuścić ręce, a następnie iść dalej.

Co powoduje miastenię?

Kilka zaburzeń, a nawet niektóre leki mogą wpływać na połączenie nerwowo-mięśniowe. Skoncentruję się tutaj na postaci miastenii zwanej autoimmunologiczną MG. Jeśli masz autoimmunologiczny MG, twój układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które niewłaściwie atakują określone białka na połączeniu. Jednym z takich białek jest receptor acetylocholinowy (AchR), znajdujący się na błonie mięśniowej w miejscu połączenia.

To konkretne białko wiąże się z przekaźnikiem chemicznym zwanym acetylocholiną (Ach). Ach jest uwalniany przez zacisk nerwowy, gdy dociera do niego sygnał elektryczny, powodując kurczenie się mięśnia. Jednak przeciwciała AchR niszczą i zmniejszają liczbę AchR, przez co przekazywanie impulsów z nerwu do mięśni jest upośledzone i powoduje osłabienie mięśni.

Przeciwciała mogą być również skierowane przeciwko innym ważnym białkom w połączenie nerwowo-mięśniowe, które normalnie pomogłoby w utrzymaniu białek AchR, powodując ten sam efekt końcowy. Dwa takie białka, które mogą być celem przeciwciał, to kinaza specyficzna dla mięśni (MuSK) i białko związane z lipoproteiną 4 (LRP-4).

Jak leczy się miastenię?

Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na poprawę objawów. Najczęściej stosowanym lekiem jest pirydostygmina. Pirydostygmina wydłuża czas, w którym Ach pozostaje w połączeniu nerwowo-mięśniowym, dając w ten sposób większą szansę na wiązanie się ze zmniejszoną liczbą receptorów AchR.

Dodatkowo osoby z autoimmunologiczną MG otrzymują leczenie nieprawidłowa odpowiedź immunologiczna leżąca u podstaw choroby. Aby to osiągnąć, stosuje się wiele podejść.

W 2016, Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA ) powołała międzynarodową grupę zadaniową złożoną ze specjalistów ds. nerwowo-mięśniowych w celu opracowania wytycznych dotyczących leczenia. Panel ten zaktualizował te wytyczne w 2020, dodając nowe zalecenia dotyczące zabiegu chirurgicznego zwanego tymektomią; leczenie oczu MG (MG ograniczony do mięśni wokół oczu); oraz stosowanie trzech leków przeciwdziałających nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej: metotreksatu, rytuksymabu i ekulizumabu.

  • Tymektomia Uważa się, że grasica znajduje się w środkowej górnej części klatki piersiowej między płucami i odgrywa rolę w odpowiedzi autoimmunologicznej w MG. Podczas tymektomii gruczoł jest usuwany chirurgicznie. Randomizowane badanie z grupą kontrolną wykazało, że tymektomia jest skuteczna w zmniejszaniu dawki prednizonu (leku immunosupresyjnego) potrzebnej określonej podgrupie osób z MG.
  • Metotreksat nie zmniejszył zapotrzebowania na prednizon w randomizowanym, kontrolowanym badaniu z udziałem osób z MG z AchR przeciwciała.
  • Rytuksymab jest pomocne dla osób z MuSK MG, zgodnie z raportem konsensusowym, ale mniej dla osób z AchR MG.
  • Ekulizumab to nowy lek o nowym mechanizmie działania, który poprawia sprawność fizyczną u osób z MG, u których nie wystąpiła do poprzednich zabiegów. Przed rozpoczęciem leczenia konieczna jest immunizacja przeciwko meningokokom (grupie bakterii wywołujących zapalenie opon mózgowych). Ekulizumab podaje się we wstrzyknięciu dożylnym raz w tygodniu przez pięć tygodni, a następnie co dwa tygodnie po tym początkowym okresie.

Wiele osób z autoimmunologicznymi MG wymaga długotrwałego leczenia immunosupresyjnego, aby pomóc im radzić sobie z chorobą. Wybór najlepszych opcji leczenia polega na monitorowaniu przebiegu choroby i odpowiedzi na leczenie w czasie.

Leczenie MG jest złożone. Twój zespół neurologów weźmie pod uwagę kilka czynników, w tym wiek, płeć, ciążę i karmienie piersią oraz inne choroby (takie jak nadciśnienie, cukrzyca lub choroba wątroby). Rozważą również obecność i typ przeciwciał MG, typ MG, którego doświadczasz (MG oczny lub uogólniony MG, który dotyka więcej niż same oczy) oraz twoje preferencje i wartości.

Gdy pojawią się nowe informacje na temat leczenia, przedyskutuj możliwe zmiany leczenia ze swoim neurologiem, który może pomóc upewnić się, że wybory dotyczące leczenia są zgodne z celami poprawy, a także osobistymi wartościami i preferencjami.